Подход к здоровью малыша должен быть осознанным

Материнство – это один из самых важных и ответственных шагов в жизни каждой женщины. Этот путь требует не только безграничной любви, но и осознанного подхода к своему здоровью и здоровью будущего ребёнка. Именно поэтому на протяжении всей беременности крайне важно находиться под активным наблюдением специалистов. Ведь благополучное будущее малыша в буквальном смысле в руках родителей и опытных врачей. Забота о ребёнке начинается задолго до его рождения, а начиная с 2026 года в программу государственных гарантий бесплатного медицинского обслуживания будут включены генетические тесты на моногенные заболевания и структурные хромосомные перестройки для россиян, планирующих стать родителями. Благодаря этой инициативе, семьи, столкнувшиеся с генетическими нарушениями у детей, смогут получать необходимую медицинскую помощь бесплатно, в рамках системы обязательного медицинского страхования. Продолжая эту цепочку раннего выявления, будущие мамы находятся под пристальным присмотром врачей с самых первых сроков. Одной из ключевых задач медицины сегодня является выявление возможных генетических заболеваний на первоначальном этапе – это первый пренатальный скрининг (на 11-14 неделе). Он позволяет оценить риски развития хромосомных аномалий. Своевременная диагностика даёт родителям и врачам бесценное время для принятия необходимых медицинских решений. Однако медицинское сопровождение не заканчивается в родильном зале. В первые дни жизни каждого младенца ждёт еще одно важнейшее исследование – неонатальный скрининг, который часто называют "тестом из пяточки".

– В России неонатальный скрининг проводился на пять наследственных заболеваний. Для этого на специальную диагностическую тест-бумагу проводился забор крови из пятки новорождённого ребёнка – всё это происходило на третьи-четвёртые сутки жизни. Сегодня в связи с тем, что мы говорим о том, чтобы сохранить жизнь и здоровье наших детей, появляется много программ, именно государственных программ. И в данной ситуации это – национальный проект по расширенному неонатальному скринингу. Появился он и введён в жизнь с 1 января 2023 года. Расширенный неонатальный скрининг подразумевает обследование детей уже на 36 наследственных заболеваний – забор крови в первые 24-48 часов жизни. Сегодня изменены временные рамки, соответственно образец отвозится на следующие сутки после забора, и в течение трёх-четырёх дней мы можем получить результат и корректировать ситуацию. Эта программа касается всех детей, которые рождены на территории РФ. 100% делается она бесплатно по программе ОМС.

В список болезней входят такие сложные диагнозы как спинальная мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты и нарушения обмена веществ. Уникальность этого скрининга в том, что он позволяет выявить болезнь ещё до появления первых симптомов.

– Выявление этих заболеваний идёт на доклиническом этапе, то есть у ребёнка нет клиники, нет никаких изменений, но есть изменения в анализах крови, выявленных при обследовании. Соответственно мы можем очень рано назначить корректирующую терапию – как лекарственную, так и диетотерапию, и не позволить в данной ситуации развиться клинической ситуации. Эти дети будут компенсированы, эти дети будут здоровы, и эти дети будут полноценными членами нашего общества. То есть они будут ходить в садик, в школу, у них не будет никаких изменений со стороны здоровья. Всё это делается именно с этой позиции.